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出生缺陷科普系列||不食人间烟火的孩子(下篇)
2022-12-01 16:17


致病基因


该病的致病基因PTS基因(NM_000317.2)定位于11号染色体(11q23.1),由6个外显子组成。


基因功能


苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,可通过苯丙氨酸羟化酶进行苯丙氨酸的分解代谢,在此羟化过程需要辅酶四氢生物蝶呤的参与,它的转化和再生过程中参与的酶有四个,该类酶可催化NADH介导的醌二氢生物蝶呤还原,是蝶呤依赖性芳香族氨基酸羟化系统的重要组成部分,在酶促反应中作为电子载体起还原剂的作用。其氧化型为二氢生物蝶呤,后者在二氢生物蝶呤还原酶催化下以NADPH为供氢体还原再生成为四氢生物蝶呤。四氢生物蝶呤不足或催化四氢生物蝶呤再生的还原酶缺陷,是苯丙氨酸羟化反应受阻的主要原因。


图片3.jpg



相关疾病


与代谢苯丙氨酸有关的疾病除经典的苯丙氨酸外,还有PTS基因突变所致四氢生物蝶呤缺乏性高苯丙氨酸血症A型(OMIM:261640),GCH1基因突变所致四氢生物蝶呤缺乏性高苯丙氨酸血症B型(OMIM:233910),QDPR基因突变所致四氢生物蝶呤缺乏性高苯丙氨酸血症C型(OMIM:261630),PCBD1基因突变所致四氢生物蝶呤缺乏性高苯丙氨酸血症D型(OMIM:264070),这四种亚型也被称为是:异型苯丙酮尿症,以上疾病均收录在《第一批罕见病目录》。


致病机制


PTS等辅酶基因突变→苯丙氨酸羟化反应受阻→苯丙氨酸积聚/酪氨酸减少→高苯丙氨酸表现。


核心表型


BH4缺乏型患儿的神经系统症状出现比经典的苯丙酮尿症更早且较严重,常见肌张力减低,嗜睡和惊厥,智能落后明显;患儿在出生数月后毛发、皮肤和虹膜色泽变浅;婴儿期常有呕吐、皮疹等表现,年长后消失;患儿尿液和汗液同样有鼠尿臭味。


遗传方式


本病的遗传方式均为常染色体隐性遗传。


发病率


BH4缺乏型患儿的发病率和正常人群携带率同经典苯丙酮尿症。


治疗方案


非经典型苯丙酮尿症患儿应依据酶缺乏情况予以不同治疗,但不需辅以低苯丙氨酸饮食。即使早期采用低苯丙氨酸饮食,神经系统仍损害严重,非经典型苯丙酮尿症如不经治疗,常在幼儿期死亡。


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